夫妻染色体正常,为什么胚胎染色体异常?
认识误区
有人会认为:
“我们两人的染色体都正常,所以胚胎的染色体不会异常。”
请秉持该想法的人尽早恢复清醒和理智,并记住以下2个真理:
1.夫妻双方染色体正常,不等于胚胎染色体也正常;
2.导致胚胎染色体异常的因素很多,而男女双方年龄是主要原因之一。年龄越大,胚胎染色体异常率越高。
夫妻双方检查染色体都是正常的,可是在做产前检查的时候,结果提示胎儿的染色体存在异常。
染色体是遗传物质,是基因的载体,是我们之所以成为人的一套密码。我们人类的体细胞染色体数目为23对,其中有22对称之为常染色体,是男女性都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体,男女不一样,男性为XY,女性为XX。我们可以把自己的染色体想象成图书馆里的23对书架,书架上的书就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书,与另一家图书馆合伙成立一家新图书馆。
生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程,就相当于这个图书馆把23对书架分到两辆搬家公司的货车里去(正常是22,X或者22,Y)。我们在图书馆看起来还是好好的书架,有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书,也有可能有一对书架一起搬走了。所以就有可能出现这辆车里多了几本书甚至多了一个书架(47,XXY或47,XYY等),或者那辆车里少一个书架的情况(45,X)。当然,常染色体也有这样的情况,比如Down综合征(21三体)、Patau综合征(13三体)和Edward综合征(18三体)等等。
就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书架都搬进了货车,也可能出现货车“丢件”、“书架”破损的可能。
就算搬家公司的货车原封不动地将书架送到了新的图书馆,在与另一家图书馆书架配对摆放的时候,也可能存在书架没有放对位置,或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况,从而导致新图书馆里的书架(以及书架里的书)出现这样那样的异常。
引发染色体易异常的原因
引发染色体易异常的原因很多,常见的染色体易位与内分泌紊乱紧密相关,无论男性还是女性,染色体异常的几率都会随着年龄的增长而增加,相应出现的问题就是精子异常、卵子染色体易位。
除此以外滥用药物、环境污染、辐射等等都会造成染色体易位,有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗。
若条件允许,建议选择海外试管婴儿助孕,不仅成功率有保障,更可以杜绝染色体异常及遗传性疾病对胎儿的影响,将优生优育把控在怀孕前,守卫母婴健康。
在海外实现室,受精卵会被培育至第5天形成更具发育潜能的囊胚。随后,试管婴儿专家会提取其外围细胞切片,通过PGS/PGD基因检测技术对囊胚23对染色体的数目和结构进行全面筛查,有效排除异常情况及99.9%的遗传性疾病,从而保障胎儿的健康和试管婴儿成功率。
第三代试管婴儿技术,筛查5对还是23对?
染色体异常(一般指染色单体非整倍体)是客观存在的,并不会因为选用第三代试管PGS技术的不同而产生差异。“查5对”一般指的是FISH技术,仅能检查第13、18、21、X和Y染色体的非整倍体。若其他18对染色体出现非整倍体,FISH(查5对)就无能为力了。这类胚胎移植后,结果还是有可能生化妊娠、胎停和流产。
所以,这里建议有经济条件的,还是要坚持23对染色体筛查。